AS numero: AS Relax&Beauty aprile-maggio 2009

Categoria: MALATTIE RARE, PREVENZIONE, RICERCA

Uno studio finanziato da Telethon propone una strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping. Sferette invisibili come strategia vincente nella lotta alla distrofia muscolare: a proporlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara. Il lavoro dà un contributo importante al filone di ricerca che mira a convertire la forma più grave della distrofia muscolare, quella di Duchenne (DMD), in quella più lieve, la distrofia di Becker (DMB). In entrambi i casi, le persone affette presentano mutazioni a carico del gene della distrofina, proteina essenziale per il funzionamento dei muscoli: a fare la differenza è il tipo di mutazione, che nella DMD determina l’assenza completa della distrofina, mentre nella DMB porta alla produzione di una proteina più corta ma comunque funzionale...