Lo screening delle anomalie cromosomiche del I trimestre

Le anomalie cromosomiche, alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi, sono una delle cause principali di morte ed handicap. Grazie all’introduzione dei test di screening le future mamme possono calcolare il rischio di avere un feto affetto da tali anomalie evitando, nel caso di esito favorevole, di sottoporsi a una procedura diagnostica (amniocentesi o villocentesi) invasiva e rischiosa (rischio d’aborto dell'1%). Negli anni ‘80 - ‘90 lo screening per trisomia 21 (sindrome di Down) era basato sull’età materna: il test invasivo era offerto a tutte le donne con più di 35 anni, corrispondente al solo 5% delle donne in gravidanza...